Suomen HHT/Osler -yhdistys järjesti 27.5.2026 webinaarin, jonka aiheena oli lasten seuranta HHT-taudissa. Luennoitsijana toimi LT, korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri Eeva Castrén Uuden lastensairaalan vaskulaarianomaliakeskuksesta.
HHT-lapsen tunnistamisen haasteet
Webinaarissa käytiin läpi HHT-taudin keskeiset piirteet sekä erityisesti lasten seurannan merkitys. HHT-diagnostiikka perustuu Curacaon kriteereihin, jotka on aikuisten diagnostiikkaan kehitetyt oirekriteerit:
” Taudin tunnusmerkkejä ovat 1.) toistuvat nenäverenvuodot, 2.) ihon ja limakalvojen poikkeavat verisuonet, 3.) sisäelinten poikkeavat verisuonet ja 4.) potilaan äidillä tai isällä, sisaruksella tai lapsella todettu HHT. Diagnoosi on varma, jos potilaalla on kolme neljästä tunnusmerkistä ja mahdollinen, jos kaksi tunnusmerkkiä täyttyy. ”
Lapsilla ja nuorilla oireet eivät usein vielä näy, vaikka HHT olisi olemassa. Kriteerit eivät siis tunnista kaikkia sairaita lapsia. Oireet kehittyvät usein vasta iän myötä, yleensä 10–12 ikävuoden jälkeen, minkä vuoksi lasten diagnostiikka ja seuranta vaativat erityistä huomiota. Tämän vuoksi tautiepäily varmistetaan herkästi geenitestillä.
Jos äidillä tai isällä on diagnosoitu HHT, niin perhe voi itsekin ottaa diagnosoinnin esiin hyvissä ajoin jo raskausaikana tai synnytyssairaalassa. Geenitesti on tavallinen verinäyte eikä sen ottaminen ole hankalaa. Myös neuvolan kautta voi pyytää lähetettä geenitestaukseen.
Yleisimmät HHT-tyypit
HHT esiintyy useina eri perinnöllisinä muotoina. Tällä hetkellä tunnetaan viisi HHT-tyyppiä ja niihin liittyviä geenimuutoksia. Yleisimmät muutokset ovat HHT1:n aiheuttava ENG-geenin muutos, johon liittyy tavallista useammin keuhko- ja aivoverisuonimuutoksia, sekä HHT2:n aiheuttava ACVRL1-geenin muutos, jossa maksamuutokset ovat tyypillisempiä. Kaikkia HHT:lle altistavia mutaatioita ei kuitenkaan vielä tunneta. Uusimpana on tunnistettu myös EPHB4-geenin muutos, jonka oirekuva voi muistuttaa HHT:ta.
Lasten hoidon seuranta Uudessa lastensairaalassa
HHT-lasten seuranta perustuu yksilölliseen suunnitelmaan, jossa huomioidaan perinnöllisyys ja mahdolliset oireet. Seuranta sisältää säännöllisiä kontrollikäyntejä, joissa arvioidaan vointia ja perusarvoja, sekä tarvittaessa lisätutkimuksia. Säännöllisen seurannan avulla voidaan ennaltaehkäistä HHT:hen mahdollisesti liittyviä vakavia komplikaatioita.
Ongelmista riippuen vastuuhoitaja voi löytyä lasten keuhkolääketieteen puolelta, kardiologian (eli sydänsairauksien) yksiköstä tai vaskulaarianomaliakeskuksesta.
Seurannassa huomioidaan kansainväliset suositukset
HHT-taudin seuranta perustuu kansainvälisiin suosituksiin, kuten eurooppalaisen VASCERN-asiantuntijaverkoston linjauksiin, ja tavoitteena on tarjota HHT-potilaille Suomessa niiden mukainen, ajantasainen ja laadukas hoito. Näihin kuuluvat keuhkojen verisuonimuutosten (PAVM) aktiivinen seulonta, nenäverenvuotojen hoito-ohjeiden antaminen, raudanpuutteen säännöllinen arviointi sekä antibioottiprofylaksia bakteerien verenkiertoon pääsyä aiheuttavissa toimenpiteissä. Erityistä huomiota kiinnitetään myös raskaana olevien potilaiden seurantaan.
HHT-lapsen yleisin oire on toistuvat hankalat verenvuodot
Webinaarissa korostettiin omahoidon merkitystä erityisesti nenäverenvuotojen hallinnassa. Vanhempien kannattaa laittaa nenän kosteutusaineet (rasvat ja öljyt) hammasharjan vieren, jotta nenän kostutuksesta tulee lapselle rutiinia.
Jos nenäverenvuodot pahenevat, niin on otettava yhteyttä korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäriin. HHT-tautia pitää kuitenkin aina muistaa katsoa ja hoitaa myös kokonaisuutena, ja selvittää onko tauti muutoin hallinnassa. Nenä voi oireilla esimerkiksi silloin, jos lapsella on keuhko-ongelmia eikä happisaturaatio ei ole kunnossa.
Antibioottiprofylaksia on tärkeää HHT-potilaalle
Antibioottiprofylaksia tarkoittaa sitä, että antibiootti annetaan etukäteen infektion ehkäisemiseksi. HHT-potilaille suositellaan antibioottiprofylaksia ennen toimenpiteitä, joissa limakalvo rikkoutuu ja bakteereja voi päästä verenkiertoon. Tällaisia ovat esimerkiksi osa hammastoimenpiteistä, nielu- ja poskionteloleikkaukset sekä tietyt tähystykset.
Antibioottiprofylaksiaa tarvitaan erityisesti silloin, jos potilaalla on keuhkojen AV‑malformaatio (PAVM) tai niitä ei ole vielä tutkittu poissuljetuksi. Tällöin bakteerit voivat päästä verenkiertoon ja kulkeutua keuhkojen oikovirtausten kautta eteenpäin, mikä lisää esimerkiksi aivoabsessin riskiä.
HHT ei estä normaalia elämää
HHT ei estä lasta elämästä hyvää ja normaalia elämää: Lasta ei tarvitse kohdella sairaana lapsena. Oikeanlaisella seurannalla, ajantasaisella hoidolla ja riittävällä tiedolla sairaudesta lapsi voi kasvaa, kehittyä ja osallistua arkeen aivan kuten muutkin ikätoverinsa. Tärkeintä on huolehtia säännöllisistä kontrolleista, jotta mahdolliset muutokset voidaan havaita ajoissa ja hoitaa tarvittaessa.
Kuva: HUS