HHT- Oslerin tauti
(Käytetyt lähteet: www.curehht.org ja www.terveyskirjasto.fi)

HHT (hereditaarinen hemorraginen telangiektasia), Osler-Weber-Rendu, (Oslerin tauti) on autosomaalisesti, dominantisti periytyvä geenivirhe, joka vaikuttaa hiusverisuonistoon. Hiusverisuoniston puuttuminen voi aiheuttaa potilaille verisuoniepämuodostumia, arteriavenöösejä malformaatioita (AVM).
Tauti on harvinainen, periytyvä sairaus. Sen yleisyys on yksi sairas henkilö 10 000 suomalaista kohti. On kuitenkin arveltu, että vain noin 10 prosentilla on diagnoosi. Oslerin tautia sairastavan lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä tautia aiheuttava geeni. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Tyypillisesti HHT suvuissa sairaus koskettaa monta sukupolvea.

Oireet
Taudinkuvat vaihtelevat eri sukujen ja jopa myös saman suvun jäsenten kesken. 90% HHT-potilaista kärsii eriasteisista itsestään alkavista ja toistuvista nenäverenvuodoista. Nenäverenvuodot voivat alkaa jo lapsuudessa ja olla taudin ensimmäinen oire. Kaikilla nenäverenvuotoja ei kuitenkaan ole, eikä kyseessä ole verenvuototauti tai veritauti.

Aikuisiässä noin neljällä potilaalla viidestä alkaa näkyä pieniä, pistemäisiä, sinisiä verisuonia, teleangiektasioita, etenkin käsissä, huulilla ja suun limakalvoilla. Nämä muutokset ovat lähinnä kosmeettinen haitta ja vuotavat aniharvoin.

Noin joka toisella potilaalla todetaan keuhkojen verisuonimuutoksia, joissa keuhkojen pienten valtimoiden ja laskimokierron välillä olevat terveet hiusverisuonet korvautuvat poikkeavilla, ohutseinäisillä verisuonilla. Tämän seurauksena laskimoveri ei hapetu kunnolla keuhkoissa, potilaat väsyvät herkästi rasituksessa ja saattavat muuttua sinertäviksi. Hauraat verisuonet saattavat myös vuotaa verta ja aiheuttaa potilaalle keuhko- tai aivoveritulpan. Tutkimusten mukaan 90%:lla keuhkoAVM potilaista on HHT. AVM muutoksia voi muodostua mm. aivoihin, keuhkoihin, suolistoon tai maksaan.

Poikkeavia verisuonia esiintyy vaihtelevasti myös ruoansulatuskanavassa, aivoissa, selkäytimessä ja maksassa. Ne eivät välttämättä aiheuta lainkaan oireita, mutta voivat pahimmillaan aiheuttaa jopa kuolemaan johtavan verenvuodon. Myös silmissä on usein poikkeavia verisuonia, jotka voivat näkyä silmän pinnalla tai värjätä kyyneleet verisiksi. Oire on dramaattinen, mutta silmämuutokset eivät onneksi juuri koskaan heikennä näkökykyä.


Taudin toteaminen
Taudin tunnusmerkkejä ovat

  • toistuvat nenäverenvuodot,
  • ihon ja limakalvojen poikkeavat verisuonet
  • sisäelinten poikkeavat verisuonet ja
  • potilaan äidillä tai isällä, sisaruksella tai lapsella todettu Oslerin tauti.
  • Diagnoosi on varma, jos potilaalla on kolme neljästä tunnusmerkistä ja mahdollinen, jos kaksi tunnusmerkkiä täyttyy. Tautiepäily voidaan myös varmistaa geenitestillä.

    Koska sairaus on vaikeasti alidiagnosoitu, sitä ei tunnisteta perusterveydenhuollossa. Sairaus voi oireilla missä tahansa elimessä hyvin monipuolisilla oireilla. HHT muistuttaa hyvin monia eri tiloja tai sairauksia. Maksamuutokset voivat johtaa tilanteeseen, jossa sydän rasittuu liikaa ja kehittyy sydämen vajaatoiminta. Keuhkoissa olevat ongelmat voivat aiheuttaa aivoabsesseja tai veritulppia. Anemia voi aiheuttaa väsymystä tai muistihäiriöitä. Hyvin yleisiä virhediagnooseja ovat astam, maksakirroosi ja masennus.
    Moni elimellisen sairauden hoito vaatii useiden eri alojen erikoislääkäreiden yhteistyötä.

    Sairauden tunnistamista ja diagnosointia helpottavat Curagaon kriteerit.

    Lisää tietoa HHT:sta

    CureHHT on Euroopan kattojärjestö. Sivusto englanniksi: https://curehht.org

    HHTIreland. Sivusto englanniksi: https://hhtireland.org

    Blogeja

    Sisko kipuilee: HHT-potilaan – joka on myös ammatiltaan sairaanhoitaja – kokemuksia sairaudesta