Kaija Termä on 76-vuotias eläkeläinen. Hän on myös Suomen HHT/Osler-yhdistyksen hallituksen varajäsen, HARSOn hallituksen jäsen ja HARSOn kouluttama kokemustoimija.
Kaijan suvussa on harvinainen perinnöllinen geenivirhe hiusverisuonissa, HHT/Oslerin tauti.
– Se on periytynyt isäni puolelta sekä sisaruksilleni että toiselle tyttärelleni. Osler-potilaiden taudinkuva vaihtelee runsaasti eri sukujen ja myös saman suvun jäsenten kesken, Kaija kertoo.
Oslerin tautia ei tunnistettu työterveydenhuollossa
Oslerin tauti oli lähes tuntematon sairaus kaikille vielä 2000-luvun alussa, vaikka sairauden yleisyys on 1–2 sairasta henkilöä 10.000 suomalaista kohti.
– Verenvuodot, hengitysvaikeudet, väsymys, raudanpuute, TIA-kohtaukset, huimaus, jäsenten puutuminen, päänsärky eikä muitakaan oireita osattu yhdistää Oslerin tautiin kuuluviksi, Kaija muistelee.
– Keuhkomuutokseni löydettiin aivan vahingossa, kun jouduin työni takia röntgenkuvaukseen vuonna 2001. Ensin luultiin, että kehukoissa on joku kasvain, koska kuvassa ei näkynyt verisuonia vaan varjostuma.
Kaija oli ensimmäisiä Suomessa, jolle tehtiin keuhkojen coilaus eli embolisaatio.
– Sain toimenpiteen komplikaationa aivohalvauksen, jossa tuli puhe- ja toimintakyvyn heikkeneminen. Jouduin jäämään toimenpiteen komplikaation jälkeen eläkkeelle vuonna 2001. Kävin terapiassa ja opettelin asioita uudelleen. Se kesti useita vuosia. Ei ollut seurantaa ja minun oli vaikea tuoda esille sairauttani. Jäin todella vuosien ajaksi yksin, Kaija muistelee.
Olserin taudin oireet ovat moninaiset
Oslerin taudissa pienten verisuonien pinnalta puuttuu normaali ja joustava kerros. Joustavien säikeiden puuttuminen tekee verisuonista hauraita ja aiheuttaa toistuvia, itsestään alkavia limakalvojen verenvuotoja, verisuontenlaajentumia ja pienten laskimoiden ja valtimoiden välisten poikkeavien verisuonten muodostumista.
– Veren hyytymisjärjestelmässä ei ole vikaa, vaan vuodot aiheutuvat verisuonten hauraudesta ja supistumiskyvyttömyydestä, Kaija tarkentaa ja listaa mahdollisia oireita:
– Verenvuotoinen teleangiektasia, nenäverenvuotoja nenän limakalvoilla, eri kohtiin oireita aiheuttavia verisuoniepämuodostumia arteriavenöösejä ja AV-malformaatioita.
Runsaat nenäverenvuodot alkoivat Kaijalla jo lapsuudessa. Nenäverenvuodot ovatkin yleensä taudin ensimmäinen oire.
– Ne ovat olleet todella hankalia. Minulle on tehty paljon toimenpiteitä nenään, koska hauraat verisuonet vuotavat pienestäkin kosketuksesta ohuen limakalvon alla. Vuoden 2020 jälkeen olen useasti käynyt polikliinisesti toimenpiteessä korvaklinikalla. Se on ollut suuri apu nenän verenvuotoihin. Toimenpiteiden suorittajana pitää olla Oslerin tautia sairastavan erityispiirteet tunteva korvalääkäri.
– Minulla ja tyttärelläni on myös keuhkojen AVM, joka esiintyy tutkimusten mukaan yli 90 prosentilla HHT/Osler-potilaista.
– Keuhkojen verisuonimuutoksissa keuhkojen pienten valtimoiden ja laskimokierron välillä olevat terveet hiusverisuonet korjautuvat poikkeavilla ohutseinäisillä verisuonilla, Kaija selventää.
– Siksi laskimoveri ei hapetu kunnolla keuhkoissa ja väsymme helposti rasituksessa. Valtimo ja laskimosuonten välisten poikkeavien suonten tukkiminen eli embolisaatio vähentää veritulppariskiä ja parantaa veren hapettumista. Keuhkomuutosten varhainen toteaminen ja hoito ovat aiheellisia, koska jo ensimmäinen oire voi olla hengenvaarallinen.
Keuhkot täytyy tutkia säännöllisesti myös embolisaation jälkeen.
-Jouduin käymään uudestaan embolisaatiossa vuonna 2021. Pelkäsin toimenpidettä koska muistin ensimmäisen toimenpiteen aiheuttamat komplikaatiot ja lisäksi verisuonipoikkeavuuksia oli kerääntynyt pitkän aikaa. Suostuin toimenpiteeseen, koska lääkäri kertoi, että tilanteeni oli vakava. Toipumisjaksoni jälkeen vointini on ollut huomattavasti parempi, Kaija kertoo ja muistuttaa vielä, että kaikille Osler-potilaille, joilla on todettu keuhkojen valtimo-laskimo epämuodostumia, suositellaan elinikäistä antibioottiprofylaksiaa sellaisissa toimenpiteissä, jossa verenkiertoon voi hetkellisesti päästä bakteereja. Tällaisia voivat olla esimerkiksi hammaslääkärikäynnit, Kaija kertoo.
Oikea diagnoosi tukee selviytymistä
Jossain vaiheessa Kaija keksi googlettaa oireitaan ja löysi tietoa Oslerin taudista.
-Löysin tutkimustietoa ja huomasin useimpia asioita oireista, jotka sopivat minuun. Otin monisteita mukaani lääkärille, mutta kukaan ei kiinnittänyt niihin sen enempää huomiota. Aivohalvauksessa, nenäverenvuodossa, huimauksessa, jäsenten puutumisissa ja milloin missäkin vaivassani oli tarpeeksi hoidettavaa. Minusta tuntui, että lääkärit pitivät minua vaikeana potilaana monenlaisine oireineni.
– Nyt olemme käyneet geenitestissä ja saimme tiedon, että suvussamme sairauden aiheuttaa ENG-geenimutaatio. Nykyisin meitä on hoidettu hyvin. Koska HHT/ Oslerin tauti on useissa eri elimissä, on potilaiden kokonaisseuranta keskitetty yliopistollisen keskussairaalan sisätautipoliklinikalle. Siellä seurataan säännöllisesti myös rauta-arvojani. Vaikka otin rautalääkkeet päivittäin, niin veriarvot laskivat tänä keväänä niin alhaisiksi, että jouduin (tai paremminkin pääsin) rautatankkaukseen.
– Tällä hetkellä elän täysipainoista elämää päivä kerrallaan ja olen itselleni armollinen. Olen kiitollinen, että olen seurannassa ja meillä on hoitoonpääsymahdollisuus.
Halu auttaa toisia kannusti mukaan aktiivitoimintaan
Suomen HHT/Osler-yhdistyksellä oli suuri vaikutus siihen, että Kaija osasi hakeutua hoitoon.
– Löysimme tyttäreni kanssa yhdistyksen netistä noin vuosi sen jälkeen, kun se oli perustettu. Vertaisten kanssa sairaudesta puhuminen oli sekä helpottavaa että tärkeää. Yhdistyksen toimijoiden kautta saimme tietoa, kuinka saamme lähetteen Oslerin taudin tuntevalle erikoislääkäreille. Sitä kautta pääsimme ensin Helsingin kirurgiseen sairaalaan korva-, nenä- ja kurkkutautien poliklinikalle, ja myöhemmin HUSin sisätautiselle poliklinikalle ja kardiologille arvioitavaksi ja tutkimuksiin, Kaija muistelee.
Suomen HHT/Osler -yhdistyksen tavoitteena on lisätä tietoa sairaudesta ja yhdistys pyrkii tekemään yhteistyötä eri yliopistosairaaloiden kanssa ja on muun muassa mukana Helsingin yliopistollisen sairaalan asiakasraadissa. Yhdistys on HARSOn ja HHT – Euroopan jäsenjärjestö.
– Kun HARSO ilmoitti sivuillaan, että kokemustoimijakoulutukseen haetaan opiskelijoita, halusin ilmoittautua mukaan. Haaveenani oli, että pystyn osaltani jakamaan tietoa tästä harvinaisesta sairaudestamme julkiseen terveydenhoitoon. HARSOn kokemustoimijana olenkin päässyt kertomaan sairaudestamme lääkäreille ja hoitohenkilökunnalle. Koen kokemustoimijan tehtävän tärkeänä: Tiedon jakaminen tuottaa iloa ja toivoa siitä, että Oslerin tauti tunnistetaan tulevaisuudessa paremmin.
Terveisesi yhdistyksen jäsenille?
– Toimenpiteisiin liittyy aina riskitekijöitä. Olisi tärkeää, että Osleriin sairastuneet saisivat mahdollisimman aikaisin oikean diagnoosin ja pääsisimme asiantuntevaan, useiden erikoisalojen lääkereistä koostuvaan työryhmän hoitoon kuten yliopistosairaalaan, jossa Oslerin seurantakäytäntöä on päivitetty. Siellä on erityisosaaminen ja vastuulääkäri, Kaija pohtii.
– Tietämystä ja koulutettuja erikoisalan lääkäreitä on ollut Suomessa vain muutaman vuoden. Meillä on hyvin asiat täällä Uudenmaan alueella, mutta niin ei ole vielä joka puolella Suomea. Yhdistys tekee tärkeää työtä Osler-tietouden edistämiseksi. Hyvänä esimerkkinä tästä on juuri ilmestynyt potilasopas. Kiitos siis, että olet yhdistyksen jäsen ja mahdollistat siten osaltasi tiedon jakamisen! Yhdistyksen jäsenmaksu on 25 euroa (vuonna 2022) ja jäseneksihän voi liittyä kotisivujen kautta.